«Σιωπηλές» μεταλλάξεις προδιαθέτουν στην εκδήλωση αυτισμού

«Σιωπηλές» μεταλλάξεις προδιαθέτουν στην εκδήλωση αυτισμού

Φως στα αίτια των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού ρίχνουν δύο νέες μελέτες που διαπιστώνουν ότι οι κακοποιημένες γυναίκες είναι πιθανότερο να αποκτήσουν παιδιά με αυτισμό, καθώς επίσης και ότι η πάθηση μπορεί να κληροδοτηθεί από τον παππού στα εγγόνια. 

Η πρώτη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο JAMA Psychiatry, έγινε από ομάδα βρετανών, σουηδών και αυστραλών ερευνητών και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι άνδρες που αποκτούν παιδιά σε μεγάλη ηλικία είναι πιθανότερο στη συνέχεια να αποκτήσουν εγγόνια με αυτισμό. 

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η πατρότητα σε μεγάλη ηλικία συντελεί στην μεταβίβαση «σιωπηλών» μεταλλάξεων στις επόμενες γενιές. Τονίζουν όμως ότι ο αυτισμός είναι αποτέλεσμα πολλαπλών παραγόντων. 

Αξίζει να σημειωθεί ότι και παλαιότερες έρευνες είχαν αναδείξει τη ηλικία του πατέρα ως προδιαθεσικό παράγοντα για την απόκτηση παιδιού με αυτισμό. Η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κίνδυνος επεκτείνεται μέχρι και δύο γενιές. 

Οι «σιωπηλές» μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό είναι πιθανό να μην έχουν άμεση επίπτωση στα παιδιά των μεγάλης ηλικίας πατέρων, αλλά να έχουν αντίκτυπο στα εγγόνια, ιδίως σε περίπτωση που αλληλεπιδράσουν με άλλα γονίδια και επιβαρυντικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η έρευνα έγινε σε δείγμα 6.000 ατόμων με αυτισμό, συγκρίθηκαν με 30.000 άτομα χωρίς την πάθηση και έδειξε ότι οι άνδρες που αποκτούσαν κόρη σε ηλικία άνω των 50 ετών, έχουν σχεδόν διπλάσια πιθανότητα να αποκτήσουν κάποια στιγμή εγγόνι με αυτισμό, σε σχέση με τους άνδρες που γίνονταν πατέρες σε ηλικία 20-24 ετών. 

Όσοι αποκτούν γιο σε ηλικία άνω των 50 ετών, έχουν επίσης σχεδόν διπλάσιο κίνδυνο να αποκτήσουν εγγόνι με αυτισμό.

Ο Δρ Άβι Ράιχενμπεργκ του Ινστιτούτου Ψυχιατρικής του Βασιλικού Κολεγίου του Λονδίνου, εξηγεί πως «τα πάντα είναι θέμα επιλογών. Αν κανείς επιλέξει να γίνει πατέρας σε προχωρημένη ηλικία, μπορεί να υπάρξουν συνέπειες. Είναι κάτι που θα πρέπει να το λάβει υπόψη του». Προσθέτει πάντως ότι τα περισσότερα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας πατέρων και παππούδων δεν αναπτύσσουν πρόβλημα αυτισμού.

Η δεύτερη έρευνα, με επικεφαλής την Αντρέα Ρόμπερτς της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, κατέληξε για πρώτη φορά στο συμπέρασμα ότι υπάρχει σχέση ανάμεσα στην κακοποίηση της γυναίκας κατά την παιδική της ηλικία και στην απόκτηση παιδιού με αυτισμό μετέπειτα. 

Οι γυναίκες που πέφτουν θύματα κακοποίησης, είναι πιθανότερο να καπνίζουν, να κάνουν ανθυγιεινή ζωή, να έχουν διαβήτη και να γεννούν πρόωρα, παράγοντες που επιδρούν αρνητικά στην ανάπτυξη του εγκεφάλου του βρέφους και, κατά συνέπεια, αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού.

Η έρευνα, σε δείγμα 55.000 γυναικών, έδειξε ότι όσο μεγαλύτερος ήταν ο βαθμός παιδικής κακοποίησης (σεξουαλική κακοποίηση, σωματική ή συναισθηματική - λεκτική βία κ.α.), τόσο αύξανε ο κίνδυνος αυτισμού για το παιδί της. 

Το 2% των γυναικών με το υψηλότερο ποσοστό κακοποίησης είχε σχεδόν τετραπλάσια πιθανότητα γέννησης παιδιού με αυτισμό. Παρόλα αυτά, ακόμα και σε αυτή την ομάδα υψηλού κινδύνου, μόνο μία στις 50 γυναίκες απέκτησε παιδί με αυτισμό, γεγονός που δείχνει τη σπανιότητα της πάθησης.

Τέλος, μια τρίτη έρευνα, από το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών στις ΗΠΑ, δείχνει ότι η πιθανότητα ένα παιδί σχολικής ηλικίας (6 - 17 ετών) να διαγνωστεί με αυτισμό ή σύνδρομο Asperger, αυξήθηκε κατά 72% μεταξύ 2007 - 2012 (από ένα στα 86 παιδιά, σε ένα στα 50).

Η αύξηση αποδίδεται κυρίως στην καλύτερη διάγνωση περιστατικών που είχαν ως τώρα περάσει απαρατήρητα. Τα περιστατικά αυτισμού είναι πολύ περισσότερα στα αγόρια (ένα στα 31) από ό,τι στα κορίτσια (ένα στα 143).