Γονιδιακή θεραπεία δίνει ελπίδες ίασης του συνδρόμου Down

Γονιδιακή θεραπεία δίνει ελπίδες ίασης του συνδρόμου Down

Αμερικανοί επιστήμονες έκαναν ένα ακόμη σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των διαταραχών που προκαλεί η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο DNA του ανθρώπου, καθώς απενεργοποίησαν το χρωμόσωμα που προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου Down. 

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του Nature, οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης πραγματοποίησαν την απενεργοποίηση του επιπλέον χρωμοσώματος που προκαλεί το σύνδρομο Down σε ανθρώπινα κύτταρα που επεξεργάστηκαν σε εργαστηριακό περιβάλλον. 

Όπως είναι γνωστό, οι άνθρωποι γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, περιλαμβανομένων δύο χρωμοσωμάτων του φύλου, δηλαδή σύνολο 46 ζευγών για κάθε κύτταρο. 

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία αντί για δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Αυτό προκαλεί συμπτώματα όπως οι μαθησιακές δυσκολίες και η πρώιμη εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ καθώς και αυξημένο κίνδυνο αιματολογικών διαταραχών και καρδιακών ελλειμμάτων στους ασθενείς. 

Αν και στο παρελθόν είχε δοκιμαστεί η γονιδιακή θεραπεία στην αντιμετώπιση του συνδρόμου Down τα αποτελέσματα δεν είχαν κριθεί αξιόπιστα ούτε καν σε εργαστηριακό περιβάλλον.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης απέδειξαν τουλάχιστον θεωρητικά ότι ενδεχομένως και σε μερικές δεκαετίες να είναι εφικτή η θεραπεία του συνδρόμου Down. 

Η Δρ Τζην Λορενς και οι συνεργάτες της εισήγαγαν το γονίδιο XIST στα βλαστοκύτταρα που είχαν συλλέξει από ένα άτομο με σύνδρομο Down. Το γονίδιο παίζει ρόλο στην σωστή ανάπτυξη του κυττάρου απενεργοποιώντας το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που έχουν τα θηλυκά έμβρυα, διασφαλίζοντας δηλαδή ότι οι κόρες δεν θα έχουν διπλό χρωμόσωμα Χ στα γονίδια τους. 

Τα πειράματα που έγιναν έδειξαν ότι το γονίδιο XIST μπόρεσε να απενεργοποιήσει το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, συντελώντας έτσι στη διόρθωση του μη φυσιολογικού προτύπου ανάπτυξης των κυττάρων. 

«Η μελέτη αποκαλύπτει έναν νέο δρόμο διερεύνησης της κυτταρικής βάσης του συνδρόμου Down, που μπορεί να μας βοηθήσει να φτιάξουμε φάρμακα για τη νόσο», εξηγεί η Δρ Λορενς.