Αιμορροφιλία
Η αιμορροφιλία είναι
μια κληρονομική γενετική διαταραχή, όπου η ικανότητα του σώματος να ελέγχει το
μηχανισμό πήξης του αίματος είναι ανεπαρκής. Υπάρχουν δύο τύποι αιμορροφιλίας
και αυτά είναι η αιμορροφιλία Α και η αιμοφιλία Β. Η αιμοφιλία Α είναι η πιο
συχνή μορφή της διαταραχής, όπου υπάρχει μια ανεπάρκεια πήξης του παράγοντα
VIII ενώ η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συνηθισμένη, όπου εκεί υπάρχει
ανεπάρκεια πήξης του παράγοντα IX.
Ποια είναι η αιτία
της αιμορροφιλίας;
Αιμορροφιλία είναι
μια φυλοσύνδετη διαταραχή του χρωμοσώματος Χ που είναι πιο πιθανό να συμβεί
στους άντρες παρά στις γυναίκες. Ο λόγος για αυτό είναι επειδή οι άντρες έχουν
μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, σε αντίθεση με τις γυναίκες οι οποίες έχουν δύο Χ
χρωμοσώματα.
Το ελαττωματικό
γονίδιο Χ σίγουρα θα εκδηλωθεί σε κάθε άντρα που το φέρει. Για τις γυναίκες, οι
πιθανότητες αιμορροφιλίας είναι χαμηλές, αλλά εξακολουθούν να είναι δυνατές. Η
πιθανότητα μιας γυναίκα να έχει δύο ελαττωματικά γονίδια Χ είναι πολύ χαμηλή έτσι
ώστε σχεδόν αποκλειστικά να είναι ασυμπτωματικοί φορείς της διαταραχής. Οι
γυναίκες με αιμορροφιλία συνήθως κληρονομούν το ελαττωματικό γονίδιο από τους
γονείς. Είναι πραγματικά πολύ σπάνιο για μια γυναίκα να έχει αιμορροφιλία. Η
συχνότητα εμφάνισης αιμορροφιλίας Α είναι περίπου 1 σε κάθε 5.000-10.000
γεννήσεις αντρών ενώ η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται 1 φορά σε κάθε 20.000 -34.000
γεννήσεις αντρών.
Τα Σημάδια και τα Συμπτώματα της Αιμορροφιλίας
Στην αιμορροφιλία, ο
παράγοντας πήξης του πλάσματος είναι ανεπαρκής, έτσι η φυσιολογική διαδικασία
πήξης του αίματος δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί. Αν το αιμοφόρο αγγείο
τραυματιστεί, ένα προσωρινό ίνωμα σχηματίζεται αλλά διασπάται λόγω της απουσίας
του παράγοντα πήξης που προωθεί το σχηματισμό του. Το ίνωμα χρειάζεται για να
διατηρήσει τον θρόμβο του αίματος. Οι αιμορροφιλικοί δεν αιμορραγούν
περισσότερο σε σύγκριση με εκείνους
που δεν έχουν την πάθηση αλλά αιμορραγούν
περισσότερη ώρα. Για εκείνους με σοβαρή αιμορροφιλία, μια απλή τομή στο δέρμα
θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρή απώλεια αίματος. Η αιμορραγία στον εγκέφαλο
είναι το πιο θανατηφόρο που θα μπορούσε να απειλήσει τη ζωή των αιμορροφιλικών.
Η παρατεταμένη
αιμορραγία και η εκ νέου αιμορραγία είναι τα διαγνωστικά συμπτώματα της
αιμορροφιλίας. Η εσωτερική αιμορραγία είναι κοινή για τα άτομα με σοβαρή
αιμορροφιλία, ακόμα και σε άτομα με μέτρια αιμορροφιλία. Ο πιο κοινός τύπος
εσωτερικής αιμορραγίας βρίσκεται στις αρθρώσεις, όπου το αίμα εισέρχεται στους
χώρους των αρθρώσεων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη και παραμόρφωση
στις άρθρωσης αν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως.
Σε παιδιά με
αιμορροφιλία, αυτή η κατάσταση μπορεί να παραμένει κρυφή. Τα πρώτα συμπτώματα
που αρχικά παρατηρούνται στα παιδιά είναι μώλωπες και αιματώματα, ειδικά κατά
τη διάρκεια που μαθαίνουν να πρωτοπερπατούν. Για εκείνα με πολύ ήπια
αιμορροφιλία, το πρώτο σημάδι μπορεί να παρατηρηθεί κατά την πρώτη οδοντιατρική
διαδικασία ή χειρουργική επέμβαση.
Θεραπεία της αιμορροφιλίας
Δεν υπάρχει θεραπεία
για την αιμορροφιλία, αλλά συχνές εγχύσεις του ανεπαρκή παράγοντα πήξης, όπως
του παράγοντα VIII για την αιμορροφιλία Α ή του παράγοντα IX για την αιμορροφιλία
Β, μπορεί να βοηθήσει να επιμηκύνει τη ζωή των πασχόντων. Οι παράγοντες πήξης
που αντικαταστάθηκαν, στην πραγματικότητα απομονώθηκαν από τον ανθρώπινο ορό
αίματος. Δυστυχώς υπάρχουν μερικοί πάσχοντες που αναπτύσσουν αντισώματα στους
παράγοντες αντικατάστασης.
Επιπλοκές σχετικά με
την αιμορροφιλία
Παρακάτω είναι
μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να είναι αποτέλεσμα της ίδιας της νόσου ή
της θεραπείας της:
- Βλάβη στις
αρθρώσεις από την συγκέντρωση αίματος(αιμάρθρωση). Παραμόρφωση, ακόμη και
καταστροφή των αρθρώσεων
- Μεγάλη εσωτερική αιμορραγία
- Μετάγγιση
μεταδιδόμενου νοσήματος από τη συχνή έγχυση παραγόντων πήξης του αίματος
- Ανεπιθύμητες
παρενέργειες από την έγχυση των παραγόντων πήξης
- Ενδοκρανιακή
αιμορραγία. Αυτή είναι μια επείγουσα ιατρική κατάσταση που δημιουργεί αυξημένη
πίεση στο κρανίο και μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο εάν δεν προληφθεί.
http://www.currenthealtharticles.net/what-is-hemophilia/