Νέοι δείκτες πρόγνωσης του κινδύνου κληρονομικής μορφής καρκίνου

Νέοι δείκτες πρόγνωσης του κινδύνου κληρονομικής μορφής καρκίνου

Περισσότερους από 80 γενετικούς δείκτες που μπορούν να αυξήσουν τον ατομικό κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, του προστάτη ή των ωοθηκών, εντόπισαν βρετανοί ερευνητές, στην μεγαλύτερη έρευνα του είδους. 

Οι επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ σε συνεργασία με ειδικούς του Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο (και χρηματοδότηση από τις οργανώσεις Cancer Research UK και Wellcome Trust) μελέτησαν το DNA 200.000 ατόμων, οι μισοί με καρκίνο και οι άλλοι μισοί χωρίς, για εντοπίσουν τον κληρονομικό κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου. 

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Genetics, οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι την προσεχή πενταετία θα καταφέρουν να σχεδιάσουν ένα γενετικό τεστ για τον κίνδυνο εκδήλωσης κληρονομικής μορφής καρκίνου. Ενώ, η μελέτη αναμένεται να συντελέσει στην καλύτερη κατανόηση του τρόπου ανάπτυξης των διαφόρων μορφών της νόσου. 

Όπως εξηγεί ο Δρ Ντουγκ Ίστον «βρισκόμαστε στο σημείο όπου μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τη γνώση μας για τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις για να δημιουργήσουμε μια διαγνωστική εξέταση που θα ενισχύσει την διάγνωση του καρκίνου του μαστού και θα μας πάει ένα βήμα παρακάτω στην ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου προγράμματος ελέγχου του καρκίνου του προστάτη». 

Η μελέτη
Οι ερευνητές μελέτησαν κοινές γενετικές μεταλλάξεις, δηλαδή μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (Snps), που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, του προστάτη και των ωοθηκών. 

Κάθε μετάλλαξη αύξανε λίγο τον κίνδυνο καρκίνου. Όμως, μια μικρή μειοψηφία ανδρών με πολλούς δείκτες είχαν τετραπλάσιο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, ενώ για τις γυναίκες ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού ήταν τριπλάσιος. 

Επίσης, η ανακάλυψη των γενετικών δεικτών μπορεί να συντελέσει στον εντοπισμό των ατόμων που έχουν μικρότερο του μέσου όρου κίνδυνο εκδήλωσης των προαναφερόμενων μορφών καρκίνου. 

Αξίζει να σημειωθεί ότι ο δια βίου κίνδυνος μιας γυναίκας να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού είναι μια πιθανότητα στις οκτώ, αλλά για το 1% των γυναικών που είναι φορείς πολλών εκ των γενετικών μεταλλάξεων, η πιθανότητα είναι μια στις δύο. 

Η μελέτη επίσης κρίνεται σημαντική και για τις γυναίκες που είναι φορείς των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, αφού τα δύο τρίτα των φορέων αναμένεται να εκδηλώσουν καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 80 ετών, ενώ το 45% των φορέων του BRCA1 θα εκδηλώσει καρκίνο των ωοθηκών. 

Προς το παρόν οι συγκεκριμένες γυναίκες έχουν περιορισμένες λύσεις μείωσης του κινδύνου εκδήλωσης καρκίνου, που είναι είτε διπλή μαστεκτομή, είτε αφαίρεση ωοθηκών. 

Ο συνδυασμός όμως του γενετικού τεστ για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με τις νέες γενετικές πληροφορίες, ενδεχομένως η συγκεκριμένη ομάδα γυναικών να έχει καλύτερη εικόνα του κινδύνου εκδήλωσης καρκίνου. 

Βέβαια, όσοι τυχεροί είναι φορείς των «προστατευτικών» εκδοχών των γενετικών μεταλλάξεων, θα διαπιστώσουν ότι έχουν μειωμένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου κατά 20%. 

Ο Δρ Αντώνης Αντωνίου, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και συμμετέχων στην έρευνα σημειώνει ότι «η έρευνα μας δίνει το πλεονέκτημα να μπορούμε να σχηματίσουμε μια πιο ακριβή εικόνα για την πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ενώ θα μας κατευθύνει προς ένα πιο στοχευμένο τύπο και χρόνο παρέμβασης ή παρακολούθησης των γυναικών που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου». 

Ωφελημένοι και οι άνδρες
Για τους άνδρες, που ο δια βίου κίνδυνος καρκίνου του προστάτη είναι μια πιθανότητα στις οκτώ, αν είναι φορείς των γενετικών μεταλλάξεων που ανακάλυψαν οι βρετανοί επιστήμονες, τότε η πιθανότητα νόσησης είναι μία στις δύο. 

Αξίζει να σημειωθεί ότι το PSA τεστ για την μέτρηση του ειδικού προστατικού αντιγόνου, που αναζητά δείκτες πρωτεϊνών στο αίμα (τα υψηλά επίπεδα των οποίων ίσως είναι ένδειξη καρκίνου), δεν είναι απολύτως αξιόπιστο. 

Επίσης, τα δύο τρίτα των ανδρών που εκδηλώνουν καρκίνο του προστάτη έχουν μια βραδείας ανάπτυξης μορφή της νόσου, που δεν είναι απειλητική για την ζωή τους. 

Στις θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνονται, η αφαίρεση του προστάτη, η ακτινοθεραπεία και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Αλλά για κάθε ασθενή που σώζεται μέσω της θεραπείας του καρκίνου του προστάτη, υπολογίζεται ότι 12 με 48 άνδρες υποβάλλονται σε μη αναγκαία θεραπεία! 

Οι 16 από τους 23 γενετικούς δείκτες που εντόπισαν οι βρετανοί ειδικοί, σχετίζονται με επιθετικές μορφές του καρκίνου του προστάτη και αναμένεται να βοηθήσουν γιατρούς και ασθενείς να καθορίσουν την βέλτιστη μορφή θεραπείας.