Τεστ υψηλής ακρίβειας υπόσχεται πρώιμη διάγνωση του συνδρόμου Down

Τεστ υψηλής ακρίβειας υπόσχεται πρώιμη διάγνωση του συνδρόμου Down

Ένα τεστ υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να διενεργείται πλέον στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα, ανακοίνωσε ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης σε άρθρο που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology.

Πρόκειται για τα αποτελέσματα μελέτης που έγινε σε δείγμα 1.000 κυήσεων και διαπιστώθηκε ότι το τεστ εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα μπορεί να αποκαλύψει αν το παιδί είναι «σχεδόν βέβαιο» ότι επηρεάζεται ή όχι από το σύνδρομο Down. 

Όπως είναι γνωστό, το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στο DNA του εμβρύου. 

Σήμερα, οι έγκυες υποβάλλονται σε υπερηχογραφικό έλεγχο για το σύνδρομο μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας, κατά τη διάρκεια του οποίου μετράται η ποσότητα του υγρού που περιέχεται στην αυχενική μοίρα του εμβρύου. Τα έμβρυα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν περισσότερο υγρό, από το φυσιολογικό. Οι μέλλουσες μητέρες υποβάλλονται επίσης και σε αιματολογικές εξετάσεις για την ανίχνευση μη φυσιολογικών επιπέδων συγκεκριμένων πρωτεϊνών και ορμονών. Και στη συνέχεια λαμβάνουν μια εκτίμηση των πιθανοτήτων απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, συνεκτιμώντας πάντα και την ηλικία της. 

Τα τρία αυτά στοιχεία αποτελούν όμως απλές ενδείξεις. Και οι γυναίκες με τον υψηλότερο εκτιμώμενο κίνδυνο υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση για την εξέταση του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και σε δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Και οι δύο αυτές εξετάσεις ενέχουν τον κίνδυνο, μικρό μεν, της αποβολής. 

Ο Δρ Νικολαΐδης επικεφαλής των ερευνητών του Βασιλικού Κολεγίου του Λονδίνου, εφευρέτης επίσης του τεστ της αυχενικής μοίρας, διαπιστώνει τώρα ότι η ανάλυση του εμβρυϊκού DNA (cfDNA) δίνει πιο ακριβή αποτελέσματα. 

Στις κλινικές δοκιμές που έκανε, διαπίστωσε ότι το τεστ δείχνει ότι είτε υπάρχει πιθανότητα άνω του 99% το παιδί να έχει σύνδρομο Down, είτε λιγότερες από μία στις 10.000. 

Επίσης το cfDNA είναι πιο ευαίσθητο και λιγότερο πιθανό να δώσει ψευδώς θετικά αποτελέσματα. 

«Το τεστ θα μπορούσε να χαρακτηριστεί σχεδόν διαγνωστικό. Μας λέει με σχεδόν απόλυτη βεβαιότητα αν το παιδί έχει σύνδρομο Down ή σχεδόν σίγουρα ότι δεν έχει. Από τη πλευρά λοιπόν των γονέων, είναι πιο ξεκάθαρο τι απόφαση πρέπει να πάρουν», σημειώνει ο Δρ Νικολαΐδης. 

Τον επόμενο μήνα, ο κυπριακής καταγωγής επιστήμονας και η ομάδα του ξεκινούν μια διετή προοπτική μελέτη σε δείγμα 20.000 γυναικών για την περαιτέρω αξιολόγηση του τεστ cfDNA. 

Πάντως, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η εξέταση προς το παρόν κοστίζει περίπου 400 λίρες Αγγλίας και ο Δρ Νικολαΐδης ελπίζει να μειωθεί μελλοντικά το κόστος, ώστε όλες οι έγκυες να έχουν την δυνατότητα να υποβληθούν στην εξέταση είτε μέσω των εθνικών συστημάτων υγείας, είτε μέσω ιδιωτικών παρόχων.