Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για το σύνδρομο Down

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για το σύνδρομο Down

Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλίων, όπως το σύνδρομο Down, στο έμβρυο με μία απλή αιματολογική εξέταση, επιτυχγάνει ο νέος μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΡΙΤ) που είναι πλέον διαθέσιμος και στην Ελλάδα.

Η Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ δίνει πλέον, τη δυνατότητα στη μέλλουσα μητέρα, με μια απλή αιμοληψία, να έχει μια ακριβή εκτίμηση του κινδύνου να κυοφορεί έμβρυο με χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down με απόλυτη ασφάλεια. Η εξέταση που η αποτελεσματικότητά της επαληθεύθηκε σε μεγάλες μελέτες εκμεταλλεύεται νέες τεχνολογίες ανάλυσης DNA, που αναπτύχθηκαν πρόσφατα από εταιρίες στην Αμερική και οδήγησαν σε ακριβέστερη, ταχύτερη και οικονομικότερη γενετική ανάλυση του αίματος.

Με αυτήν την πρωτοποριακή εξέταση, που γίνεται μόνο σε επιλεγμένα κέντρα παγκοσμίως, με μία απλή αιμοληψία η μέλλουσα μητέρα εντοπίζει με ασφάλεια (χωρίς κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο) και ακρίβεια τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

Η εξέταση σημειώνει επιτυχία ανίχνευσης του συνδρόμου Down σε περισσότερες από 99% των περιπτώσεων και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων μικρότερο από 0,1%.

Άλλες προγεννητικές εξετάσεις, όπως το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας και η εξέταση αίματος (ΡΑΡΡΑ), είναι και αυτές μη επεμβατικές εξετάσεις, που υπολογίζουν τον κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά έχουν πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα και λιγότερη ακρίβεια στον υπολογισμό του κινδύνου για τις προαναφερόμενες τρισωμίες.

Διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης είναι πολύ ακριβείς για την ανίχνευση τρισωμιών αλλά είναι επεμβατικές μέθοδοι και συνοδεύονται από μικρό, αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής της κύησης.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν είναι διαγνωστική εξέταση. Έτσι, αν τα αποτελέσματα δείξουν υψηλό κίνδυνο για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία θα χρειαστεί και επεμβατικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).