Γενετική μετάλλαξη προστατεύει από τον διαβήτη τύπου ΙΙ

Γενετική μετάλλαξη προστατεύει από τον διαβήτη τύπου ΙΙ

Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν για πρώτη φορά μια σπάνιαμετάλλαξη σε ένα γονίδιο, η οποία μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου ΙΙ, ακόμα και σε ανθρώπους που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics. 

Οι φορείς της εν λόγω μετάλλαξης παράγουν περισσότερη ινσουλίνη και παράλληλα έχουν χαμηλότερα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Πρόκειται για την πρώτη που εντοπίζεται γενετική μετάλλαξη με προστατευτική δράση έναντι του διαβήτη. 

Κάτι ανάλογο έχει πρόσφατα συμβεί με το AIDS, όταν το 2009 ανακαλύφθηκαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CCR5, οι οποίες προστατεύουν τους ανθρώπους από την λοίμωξη από τον ιό HIV. Ήδη έχουν αναπτυχθεί νέου τύπου φάρμακα που αξιοποιούν την εν λόγω ανακάλυψη. Επίσης, πρόσφατα επιστήμονες διαπίστωσαν ότι, μεταλλάξεις στο γονίδιο PCSK9 μειώνουν το επίπεδο της χοληστερόλης και έτσι προστατεύουν από πιθανό καρδιαγγειακό επεισόδιο.

Η ομάδα των ειδικών από το Ινστιτούτο Broad του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Μασαχουσέτης, συνεργάστηκαν με γιατρούς του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, με επικεφαλής τον Δρ Ντέιβιντ Αλτσουλερ, ανέλυσαν στοιχεία που αφορούσαν 150.000 άτομα, τα οποία παρά την ύπαρξη διαφόρων δυνητικών παραγόντων κινδύνου ποτέ δεν είχαν εμφανίσει διαβήτη, αλλά αντιθέτως είχαν φυσιολογικό επίπεδο σακχάρου στο αίμα τους.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι, μια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC30A8 μείωνε κατά 65% τον κίνδυνο διαβήτη τύπου ΙΙ. Είναι αξιοσημείωτο ότι, προηγούμενες μελέτες σε ποντίκια είχαν υπάρξει μάλλον παραπλανητικές, καθώς είχαν οδηγήσει στο συμπέρασμα ότι οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο αυξάνουν τον κίνδυνο για διαβήτη.

Το συγκεκριμένο γονίδιο ρυθμίζει τη δράση της πρωτεΐνης ZnT8, που μεταφέρει ψευδάργυρο και διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος (ο ψευδάργυρος παίζει ρόλο - κλειδί στην παραγωγή της ινσουλίνης στο πάγκρεας). Η μελέτη έδειξε ότι το προστατευτικό γονίδιο εμφανίζεται σε πολλές εθνοτικές ομάδες.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι, σε επόμενο στάδιο, θα μπορέσουν να αναπτύξουν ένα φάρμακο που θα μιμείται την προστατευτική δράση του εν λόγω γονιδίου, πράγμα που θα ανοίξει νέους θεραπευτικούς δρόμους για τον διαβήτη τύπου ΙΙ, που τείνει να εξελιχτεί σε παγκόσμια επιδημία, καθώς οι πάσχοντες ανέρχονται σε 300 εκατομμύρια. 

Ήδη οι φαρμακευτικές εταιρίες Pfizer, που χρηματοδότησε τη μελέτη και Amgen, θυγατρική της εταιρίας γενετικών ερευνών deCODE, που συνέβαλε στην έρευνα, ανακοίνωσαν ότι ξεκινούν άμεσα έρευνες για την ανάπτυξη ενός νέου φαρμάκου. Πάντως, διευθυντικό στέλεχος της Pfizer προειδοποίησε ότι το οποιοδήποτε νέο φάρμακο θα χρειαστεί δέκα έως 20 χρόνια ωσότου κυκλοφορήσει στην αγορά.