Γονιδιακή μετάλλαξη ενοχοποιείται για την πρώιμη εφηβεία

Γονιδιακή μετάλλαξη ενοχοποιείται για την πρώιμη εφηβεία

Όταν ένα παιδί μπαίνει στην εφηβεία νωρίτερα από το αναμενόμενο, οι γιατροί αποτυγχάνουν συχνά να δώσουν μια τεκμηριωμένη απάντηση στο ερώτημα γιατί συνέβη αυτό. Αλλά βραζιλιάνοι ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλεί ορισμένες περιπτώσεις πρώιμης εφηβείας. 

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου New England Journal of Medicine, οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα 32 ανθρώπων με πρώιμη εφηβεία από 15 οικογένειες (αφού σε ορισμένες περιπτώσεις η πρώιμη εφηβεία είναι κληρονομική). 

Μεταλλάξεις του γονιδίου MKRN3 εντοπίστηκαν σε 15 άτομα πέντε οικογενειών. Σε όλες τις περιπτώσεις, το μεταλλαγμένο MKRN3 είχε κληροδοτηθεί από τον πατέρα στους απογόνους. 

Ως πρώιμη εφηβεία χαρακτηρίζεται η εφηβεία που ξεκινά πριν από την ηλικία των οκτώ ετών στα κορίτσια και την ηλικία των εννέα ετών στα αγόρια. Ορισμένες περιπτώσεις προκαλούνται από εγκεφαλικούς όγκους ή προβλήματα του θυρεοειδή αδένα, αλλά στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η αιτία δεν είναι δυνατόν να εντοπιστεί. 

Η μέση ηλικία έναρξης της εφηβείας για τους φορείς των μεταλλάξεων στο γονίδιο MKRN3 ήταν τα έξι έτη για τα κορίτσια και τα οκτώ για τα αγόρια. 

Αν και δεν είναι ακόμη ξεκάθαρο πως το γονίδιο MKRN3 παίζει ρόλο στην εφηβεία, οι ερευνητές εξηγούν ότι ενδεχομένως να εμπλέκεται στην απελευθέρωση του «φρένου» που συνήθως προλαμβάνει την έναρξη της εφηβείας. 

Η εφηβεία βιολογικά ξεκινά όταν ο εγκέφαλος αρχίζει να παράγει υψηλότερα επίπεδα της ορμόνης γοναδοτροπίνης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MKRN3 μπορεί να προκαλούν αύξηση των επιπέδων της γοναδοτροπίνης νωρίτερα. 

Οι ερευνητές για να μελετήσουν περαιτέρω τον ρόλο του MKRN3 στην εφηβεία, μελέτησαν και τους εγκεφάλους πειραματόζωων. Διαπίστωσαν ότι τα επίπεδα έκφρασης του γονιδίου ήταν υψηλότερα όταν τα ποντίκια ήταν νεαρά και έφταναν σε χαμηλό επίπεδο στην αρχή της εφηβείας, κάτι που αποδεικνύει ότι το γονίδιο σχετίζεται με την εφηβεία.