Αποκωδικοποίησαν το γονιδίωμα του σπέρματος
Αμερικανοί επιστήμονες κατόρθωσαν να χαρτογραφήσουν ολόκληρο το γονιδίωμα
του ανθρώπινου σπέρματος - ένα επίτευγμα που ανοίγει νέους ορίζοντες στην κατανόηση
του καρκίνου, της υπογονιμότητας και πολλών άλλων διαταραχών.
Όπως γράφουν στην επιθεώρηση «Cell», αποκωδικοποίησαν το γονιδίωμα
91 σπερματικών κυττάρων από έναν 40χρονο εθελοντή με υγιές σπέρμα και υγιή παιδιά.
Με μεγάλη τους έκπληξη ανακάλυψαν ήταν ότι κάθε σπερματοκύτταρο ήταν
διαφορετικό από τα υπόλοιπα (από δύο, λ.χ., απουσίαζαν ολόκληρα χρωμοσώματα).
Η διαδικασία της σπερματογένεσης αρχίζει με πρόδρομες, ανώριμες μορφές
σπερματικών κυττάρων (λέγονται σπερματογόνια)
και καταλήγει στα σπερματοζωάρια έπειτα από πέντε στάδια: τα σπερματογόνια πολλαπλασιάζονται,
δημιουργούνται πρωτογενή σπερματοκύτταρα,
στη συνέχεια δευτερογενή σπερματοκύτταρα,
μετά σπερματίδες και στο τέλος σπερματοζωάρια.
Τα αναπαραγωγικά κύτταρα (αποκαλούνται γαμέτες και στον άνθρωπο είναι το ωάριο και το σπερματοζωάριο) περιέχουν
το μισό από το DNAπου θα έχει κάθε κύτταρο που θα παραχθεί από αυτά.
Ένα ανθρώπινο σωματικό κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη ταιριασμένων χρωμοσωμάτων,
ενώ το ωάριο και το σπερματοζωάριο έχει 23 μεμονωμένα χρωμοσώματα.
Για να εξασφαλιστεί η ομοιόμορφη ανάμιξη γονιδίων και από τους δύο
γονείς, οι γαμέτες υπόκεινται σε μία διαδικασία που αποκαλείται ανασυνδυασμός του DNA. Στη διάρκειά του,
οι έλικες του DNA (σ.σ. το DNA έχει σχήμα διπλής έλικας) διαχωρίζονται και ξαναενώνονται
σε νέες έλικες, που έχουν διαφορετικό «μίγμα» γονιδίων.
Έως τώρα, οι επιστήμονες περιορίζονταν στη μελέτη των γονιδίων από
μεγάλες ομάδες ανθρώπων, για να υπολογίσουν πόσος ανασυνδυασμός του DNA γινόταν
στους γαμέτες. Στη νέα μελέτη, όμως, οι ερευνητές κατόρθωσαν να συγκρίνουν τα σπερματοκύτταρα
του εθελοντή τους με τα σωματικά κύτταρά του, καταγράφοντας σε όλη του την έκταση
τον ανασυνδυασμό.
Όπως λοιπόν γράφουν ο δρ Στήβεν Κουέικ, βιομηχανικός στο Πανεπιστήμιο
Στάνφορντ, και οι συνεργάτες του, ο ανασυνδυασμός συμβαίνει κατά μέσον όρο 23 φορές
στα σπερματοκύτταρα.
Εντούτοις, μερικά κύτταρα έχουν περισσότερα ανασυνδυασμένα γονίδια
απ’ ό,τι άλλα, ενώ ο ρυθμός των γενετικών μεταλλαγών μεταξύ των κυττάρων παρουσιάζει
μεγάλη διακύμανση: κυμαίνεται από 25 έως 36 σε κάθε σπερματοκύτταρο.
Ορισμένες από αυτές τις μεταλλαγές είναι ωφέλιμες, ενώ άλλες μπορεί
να είναι επιβλαβείς ή και θανατηφόρες ακόμα για το έμβρυο.
Όλ’ αυτά τα ευρήματα μαζί ανοίγουν νέους δρόμους στην έρευνα του
καρκίνου, της υπογονιμότητας και πολλών άλλων διαταραχών, δήλωσε ο δρ Κουέικ.
Από την πλευρά του,
ο ερευνητής δρ Μπέρι Μπερ, καθηγητής Μαιευτικής & Γυναικολογίας στο Στάνφορντ,
είπε πως με τη βοήθεια της νέας έρευνας μπορεί να ελεγχθεί ένα άτομο, να υπολογιστεί
τι είναι πιθανό να προσδώσει γενετικά σε ένα έμβρυο και πιθανώς να διαγνωστούν ή
να ανιχνευθούν εγκαίρως τυχόν προβλήματα.
www.tanea.gr