Μεσογειακή αναιμία

Μεσογειακή αναιμία

                                             

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα σας από το κανονικό. Η πάθηση αυτή είναι κληρονομική καθώς ελαττωματικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη οδηγούν στη μεσογειακή αναιμία. Η αιμοσφαιρίνη είναι το συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που τους επιτρέπει να μεταφέρουν το οξυγόνο από τους πνεύμονες στα άλλα μέρη του σώματός. Λόγω της χαμηλής αιμοσφαιρίνης και του χαμηλού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η μεσογειακή αναιμία οδηγεί σε αναιμία.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Σημεία και συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας περιλαμβάνουν:

• Κόπωση
• Αδυναμία
• Δύσπνοια
• Ίκτερος
• Οστικές ανωμαλίες στο πρόσωπο
• Αργή ανάπτυξη
• Προεξέχουσα κοιλιά
• Σκούρα ούρα

Τα σημεία και τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της μεσογειακής αναιμίας. Μερικά μωρά έχουν σημεία και συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας κατά τη γέννηση, ενώ άλλα δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 6 έως 12 μηνών.

Πού οφείλεται;

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα σας από το κανονικό. Η πάθηση αυτή είναι κληρονομική καθώς ελαττωματικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη οδηγούν στη μεσογειακή αναιμία. Ο μόνος τρόπος να νοσήσετε από μεσογειακή αναιμία είναι να κληρονομήσετε ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια αιμοσφαιρίνης από τους γονείς σας.
Η αιμοσφαιρίνη είναι το συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που τους επιτρέπει να μεταφέρουν το οξυγόνο από τους πνεύμονες στα άλλα μέρη του σώματός. Λόγω της χαμηλής αιμοσφαιρίνης και του χαμηλού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η μεσογειακή αναιμία οδηγεί σε αναιμία. Όταν είστε αναιμικοί, το αίμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς , αφήνοντας σας καταπονημένους.
Υπάρχουν δύο τύποι μεσογειακής αναιμίας η άλφα και η βήτα, και το είδος της εξαρτάται από το είδος του ελαττωματικού γονίδιου που κληρονομείται.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Τα περισσότερα παιδιά που έχουν μέτρια έως σοβαρή μορφή μεσογειακής αναιμίας εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται οτι το παιδί σας έχει μεσογειακή αναιμία μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με ειδικές εξετάσεις αίματος.
Στην περίπτωση που οι γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων(στίγμα μεσογειακής αναιμίας) μπορούν να ελέγξουν αν το παιδί που προκειται να κανουν θα έχει μεσογειακή αναιμία πριν γεννηθεί με ειδικές εξετάσεις όπως την αφαίρεση ενός μικροσκοπικού κομματιού του πλακούντα για αξιολόγηση την 11η εβδομάδα της κύησης και την αμνιοπαρακέντηση που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος από το υγρό που περιβάλλει το μωρό και γίνεται συνήθως γύρω στην 16η εβδομάδα της κύησης.

Τι είδους επιπλοκές μπορεί να παρουσιαστούν;

Πιθανές επιπλοκές από μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν:

• Υπερφόρτωση με σιδήρο διάφορων οργάνων του σώματος
• Λοιμώξεις
• Οστικές ανωμαλίες (ανωμαλίες του σκελετού, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο)
• Σπληνομεγαλία
• Επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης
• Καρδιακά προβλήματα όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι αρρυθμίες

Πως θεραπεύεται;

Αν έχετε μια ήπια μορφή μεσογειακής αναιμίας, ενδέχεται να μην απαιτείται καμία θεραπεία. Αλλά, εάν έχετε μια πιο σοβαρή μορφή, μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος σε τακτική βάση.

Β-μεσογειακή αναιμία (αναιμία του Cooley) Αυτές οι πιο σοβαρές μορφές μεσογειακής αναιμίας συχνά απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος. Με τον καιρό, οι μεταγγίσεις αίματος προκαλούν συσσώρευση του σιδήρου στο αίμα σας, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, το ήπαρ και άλλα όργανα. Για να βοηθηθεί το σώμα σας να αποβάλει τον επιπλέον σίδηρο, μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνετε ειδικά φάρμακα αποσιδήρωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της σοβαρής μεσογειακής αναιμίας.

Πως μπορεί να προληφθεί;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μεσογειακή αναιμία δεν μπορεί να προληφθεί. Αν έχετε μεσογειακή αναιμία, ή αν έχετε παθολογικό γονίδιο (στίγμα) πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν αποκτήσετε ένα παιδί.